Psychosociale Genetica
Centrum Menselijke Erfelijkheid
Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg
INFORMATIEVE TEKSTEN |
Neurogenetische aandoeningen
De Ziekte van Huntington (HD)
Amyotrofische lateraal sclerose (ALS)
Hereditaire ataxie (SCA)
Erfelijke kankers
Erfelijke borst- en/of eierstokkanker (HBOC)
Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC)
Familiale Adenomateuze Polypose (FAP)
von Hippel-Lindau (VHL)
Erfelijke hartziekten
(Lange-QT syndroom en Brugada syndroom)
Zie website van het Centrum Erfelijke Hartziekten
Primaire Pulmonale Hypertensie (PPH)
Zie website van de patiëntenvereniging PH
Andere erfelijke aandoeningen
Door de vooruitgang van de genetica wordt de lijst van ziekten waarvoor predictief genetisch onderzoek mogelijk is, is steeds uitgebreider.
Zo werd in UZ Leuven gestart met predictieve testen voor:
De Ziekte van Alzheimer
De ziekte van Alzheimer is de meest frequent voorkomende vorm van dementie. De ziekte wordt gekenmerkt door een progressieve achteruitgang in geheugen, taal, oriëntatie en abstract denken tot bijna alle cognitieve functies verloren zijn. Afdoende preventie of genezing van de ziekte is tot nu toe onbestaande. Wel kan met medicatie en/of therapie het verloop van de ziekte vertraagd worden en/of de ernst van de symptomen tijdelijk beïnvloed worden. De ziekte van Alzheimer is meestal niet erfelijk. Het risico op deze dementie neemt toe met de leeftijd.
In minder dan 5% van de gevallen gaat het om de autosomaal dominant overgeërfde vorm, die op jongere leeftijd begint (beneden de 65 jaar en soms zelfs vóór 40 jaar). Meestal wordt de erfelijke vorm van de ziekte van Alzheimer veroorzaakt door een mutatie in een gen op één van de drie volgende chromosomen: chromosoom 21, chromosoom 14 of chromosoom 1. Alleen in families waarin een mutatie opgespoord werd in een van deze drie genen, is een predictieve test mogelijk bij symptoomloze verwanten.
Zie ook de Alzheimer Liga website.
CADASIL
Cerebraal Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencephalopathie of afgekort CADASIL (synoniem: hereditaire multi-infarct dementie) is een zeldzame autosomaal dominante vorm van dementie die het gevolg is van multipele subcorticale herseninfarcten. Ook migraine, epileptische aanvallen en psychiatrische stoornissen kunnen als symptomen voorkomen bij CADASIL. Afdoende preventieve maatregelen of genezing zijn onbestaande. De genetische oorzaak van de aandoening is een mutatie in het NOTCH3-gen op chromosoom 19. In families waarin een dergelijke mutatie aangetoond werd, is predictief testen voor CADASIL een mogelijke optie voor symptoomloze verwanten.
MEN2 syndroom
Het erfelijke kankersyndroom Multipele Endocriene Neoplasie van het type 2 (MEN2 syndroom) wordt veroorzaakt door mutaties in het RET-gen op chromosoom 10. Er zijn twee types, MEN2A en MEN2B, te wijten aan mutaties op verschillende plaatsen in hetzelfde gen. In beide gevallen ontstaat bij bijna iedere drager van het afwijkend gen een kwaadaardige tumor in de schildklier. Bij ongeveer de helft van hen vormt zich ook een tumor in de bijnieren. Deze is meestal goedaardig. Bij MEN 2A ontstaat daarnaast ook bij 10 à 20% een goedaardig gezwel in de bijschildklier. De leeftijd waarop de ziekte begint is heel variabel. De ziekte kan al vanaf het vijfde levensjaar tumorgroei veroorzaken.
Dragers van een MEN2-mutatie moeten zich aan intensieve medische controles onderwerpen om eventuele tumoren in een vroeg stadium op te sporen, nog voor er klachten ontstaan. Er wordt hen sterk aangeraden om de schildklier preventief chirurgisch te laten verwijderen. Zo is er een betere overlevingskans. Wanneer de schildklier wordt weggenomen, moet medicatie genomen worden om het tekort aan schildklierhormoon aan te vullen. Als uit een predictieve test blijkt dat men het afwijkend gen niet heeft, wordt men ontslagen van de periodiek terugkerende medische onderzoeken. Vermits MEN2 al vanaf het vijfde jaar tumorgroei kan veroorzaken, is het zinvol kinderen predictief te laten testen.
Zie ook webpagina
"MEN-2 syndroom" van de Nederlandse vereniging KWF Kankerbestrijding
